
Anémie (parfois très sévère) macrocytaire normochrome (TCMH normal ou augmenté) arégénérative
Leuconeutropénie, thrombopénie
Frottis : macro-ovalocytes, polynucléaires neutrophiles géants et hyperlobés
Myélogramme : moelle « bleue » : cellules basophiles, gigantisme cellulaire, métamyélocytes géants à noyau allongé en ruban ….
Marqueurs biochimiques d’hémolyse (intramédullaire) : BNC, fer sérique, LDH ↑, haptoglobine ↓
B12 et/ou folates diminués
Si carence en B12 : achlorhydrie histamino-résistante, facteur intrinsèque gastrique↓, gastrine sérique↑, recherche d’auto-Ac anti FI (type I = bloquant ou type II = facilitant), d’auto-Ac anti-cellules pariétales gastriques (peu spécifique)
Il est indispensable d'éliminer un syndrome myélodysplasique avant traitement
- Carence en folates : carence d’apport (3 mois de réserves), élévation des besoins : grossesses, hyperactivité médullaire …
- Carence en vitamine B12 (moins fréquent : 2-4 ans de réserve) : carence d’apport (régime végétalien), carence en facteur intrinsèque (Biermer, gastrite atrophique …), malabsorptions…

- Anémie : pâleur, dyspnée, asthénie …, subictère lié à l’hémolyse intramédullaire
- Symptomatologie digestive : sécheresse buccale, dysphagie, douleurs abdominales, constipation, diarrhée …
- Symptomatologie neurologique : paresthésie, trouble de la sensibilité profonde …