TS normal (diagnostic différentiel avec une maladie de Willebrand)
Allongement isolé du
TCA (et du TCK)
Indice de Rosner < 12
Déficit isolé en facteur VIII (le taux de facteur VIII augmente en cas d’inflammation)
Absence d’anticorps anti-VIII (dilutions linéaires après incubation 2H à 37°C)
Pour les formes sévères :
- Diagnostic du sexe : 10SA, trophoblaste
- Analyse moléculaire : 14SA : cellules amniotiques
- Dosage FVIII : 18SA : sang de cordon
Hémophilie sévère : accident hémorragique vers 1an : hémarthrose, hématome, hémorragies
Hémophilie modérée et mineure : symptomatologie moins bruyante
F VIII < 1% : hémophilie A sévère
F VIII : 1-5% : hémophilie A modérée
F VIII : 5-50% : hémophilie A mineure
1 / 5000 garçons
Transmission récessive liée à l’X
1/3 de néo-mutations (pas d'antécédents familiaux)
Marqueurs d'orientation : FVIII/vWF-Ag < 0,8 (80%)
FVIII < 50% (30%)
Diagnostic de certitude : biologie moléculaire
Facteur VIII : risque d’apparition d’Ac anti F-VIII (15-30%)
Recherche systématique d'anticorps anti-F-VIII lors de toute transfusion
Education du patient, carte d’hémophile, contre-indication de l’aspirine, des AINS …
